Преимплантационная генетическая диагностика (ПГД)

 

Преимплантационная  генетическая диагностика (ПГД) – диагностика генетических аномалий у эмбрионов до момента их имплантации в стенку матки.  Такую диагностику можно проводить на отдельных клетках эмбрионов, полученных в результате процедуры  экстракорпорального оплодотворения (ЭКО).   

Обычно биопсию бластомера для PGD делают на 3 сутки развития эмбриона. Поскольку на этой стадии все клетки являются тотипотентными (т.е. клетками, способными дифференцироваться в любые клетки организма), то для эмбриона это не является критичной процедурой.  Эмбрион продолжает дробиться и на 4-е или 5-е сутки, когда будут готовы результаты преимплантационной диагностики, в матку переносят только те эмбрионы, у которых не выявлено хромосомных отклонений.

Диагностика проводится с использованием методов флюоресцентной гибридизации in situ (ФИШ) или полимеразной цепной реакции (ПЦР).


 

 

Показания для проведения доимплантационной генетической диагностики методом FISH:

  1. Носительство хромосомных перестроек;
  2. Возраст женщины старше 35 лет;
  3. Более трех спонтанных прерываний беременности на ранних сроках;
  4. Более двух-трех неудачных попыток IVF/ICSI;
  5. Тяжелые нарушения сперматогенеза;
  6. Генетические заболевания, сцепленные с полом.  

Наиболее часто встречающиеся анеуплоидии (генетические нарушения, при которых в клетке организма содержится аномальное количество хромосом):

  • трисомия по 13-й хромосоме (синдром Патау) - обнаруживается у новорожденных с частотой около 1:5000 - 1:7000;
  • трисомия по 18-й хромосоме (синдром Эдвардса) - встречается у новорожденных с частотой от 1:3300 до 1:10000;
  • трисомия по 21-й хромосоме (синдром Дауна) - частота среди новорожденных равна 1:700 - 1:800;
  • моносомия по Х-хромосоме (синдром Шерешевского-Тернера). Частота среди новорожденных составляет в среднем 0,03%;
  • полисомия по X-хромосоме у мужчин (Синдром Клайнфельтера).